"Так получилось, что последние три года очень сильно меня интересует группа заболеваний под романтической аббревиатурой ПИД (первичные иммунодефициты). Врожденные нарушения иммунной системы, почти всегда генетической природы", - пишет политолог на своей странице в Facebook.
"Болезней этих очень много (и каждый год описывают новые - в странах, где существует медицинская наука). Все они относятся к группе т.н. "орфанных", то есть редких. При редкой встречаемости каждого из состояний по отдельности, на круг от них страдает вполне статистически значимая часть населения.
В полном соответствии с максимой: "массовые болезни "лечат" фармкомпании, особые случаи - врачи, а орфанные болезни - родители пациентов", свои личные проблемы мы решаем самостоятельно. Но раз в год - в конце марта - заходим на сайты фондов, собирающих деньги для тех пациентов, у кого нет наших возможностей, для того чтобы чуть чуть помочь.
За три года в мире изменилось много что. На PubMed десятки публикаций по каждой болезни, разработаны и внедрены десятки MAB (моноклональных антител) и прочих лекарств, описываются новые мутации - а вместе - новые болезни, апробируется T-клеточная терапия ко многим состояниям. И так далее, и тому подобное.
Но самое частое обращение за помощью на сайтах наших фондов как было так и остается - "генетическое исследование" (порядка 30 т.р.) и "инъекции иммуноглобулина" (порядка 10 т.р. за сеанс). И это убивает, конечно.
Простейшая - по нынешним временам - диагностика, базовая. Недорогое базовое лечение/поддержание состояния. "Помогите нам люди!". Я уж не говорю о том, что своевременная генетическая экспертиза с точки зрения экономики здравоохранения - это не трата, а чистая экономия. Лечить понятную болезнь/поддерживать состояние понятного пациента - существенно ДЕШЕВЛЕ, чем фигачить по площадям пачками препаратов, держать ребенка с матерью неделями в больницах и заниматься социальной реабилитацией пострадавших семей.
Я пишу тут не про передний край науки, нравится вам придумывать ракету "Посейдон" и за большие деньги анализировать возможности этногенетического оружия, а исследовать блокатор интерлейкина-18, к примеру, или воспитывать в пробирке собственные Т-клетки пациента вам не интересно - пожалуйста. Есть мировое разделение труда и в науке, и в технологиях. И все приносят свою пользу. Но простейшее, повторюсь, генетическое исследование. Простейшая, повторюсь поддерживающая терапия. ДЕШЕВЫЕ РЕШЕНИЯ!
Я уж не говорю, что нет никакой национальной программы по первичным иммунодефицитам и генетическим болезням вообще.
То что происходит в России по этой теме - это настоящий национальный позор и национальное унижение. Но не только национальный позор и национальное унижение. Это прежде всего боль и страдание детей и взрослых. Ежедневная боль. И отдельную роль в этом позоре и боли играет Минздрав. Со всеми их разговорами про "профилактическую медицину", про мужчин, которых отучат пить водку наружной рекламой к 2050-ому году, с антитабачными инициативами глупыми, вроде той, что сегодня развернула Голикова, потому что основаны они все примерно ни на чем и служат только для одного - для PR госпожи министра.
Кстати в поисковиках единственная связь слов "Скворцова" и "первичные иммунодефициты" звучит так: "Тимур Бекмамбетов просит Веронику Скворцову принять программу для пациентов с первичными иммунодефицитами".
P.S. Поясню, что такое национальная программа по генетическим болезням. Известно, что болезнь Крона является часто внешней манифестацией при ряде генетических болезней. Так вот, в ряде стран людей с кроноподобными проявлениями автоматически отправляют на генетическую экспертизу. Примеров таких куча. Вот из таких кирпичиков все и строится".