С прошлого века одна венецианская семья страдает от смертельной формы бессонницы. Из 304 представителей этого семейства 30 умерли от этой генетической болезни. Кроме отсутствия сна признаками этого заболевания является головокружение, галлюцинации, жизнь между бодрствованием и сном. В таком состоянии можно прожить 6-8 месяцев.
"Валиться с ног от усталости, и при этом не иметь возможности закрыть глаза. Или точнее, закрыть глаза и изо всех сил пытаться заснуть, но напрасно. День, два, неделя, два месяца. Организм начинает перегреваться, как блок питания, постоянно включенный в сеть. Постоянная потливость, повышение давления, нечленораздельная речь, непреодолимая усталость овладевает человеком", - описывает это заболевание La Repubblica в статье, перевод которой публикует Inopressa.ru.
Было бы достаточно отдохнуть хотя бы час, но не удается даже минуту. Головокружения, галлюцинации, жизнь между бодрствованием и сном. Этот ужасный кошмар стал реальностью для одной венецианской семьи, члены которой с прошлого века страдают смертельной формой бессонницы. Они живут, осознавая, что внезапно эта болезнь может проявиться, и после этого жить останется не больше года. С начала столетия это случилось с тремя десятками человек, пятнадцати из них был поставлен четкий диагноз.
Ученые отмечают, что пока никто не знает, как лечить это заболевание. В среднем, один шанс из 33 миллионов, что у человека есть такой хромосомный дефект, для членов семьи "Х" этот шанс - у одного из четырех.
Ученые исследовали мозг некоторых людей, умерших от бессонницы. Оказалось, что клетки той части головного мозга, которая отвечает за сон, были лишены нейронов. В начале 90-х годов в международных научных кругах стали говорить о прионах, протеинах, образующихся в нейронах. В определенный момент протеины прекращают разрушаться, их накапливается огромное количество. И клетки начинают посылать неправильные сигналы. Этот механизм лежит в основе болезни Крейцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease), человеческого варианта губчатого энцефалита. "Смертельная наследственная бессонница" проявляется подобным образом.
Некоторые представители венецианской семьи "Х" сдали анализы на ДНК. Но никто из них не обратился за результатом. Да и зачем, ведь человек может спокойно прожить и до 60 лет. У главы семейства есть дочь, но родители решили не проводить тест ДНК: "Новое поколение более жизнеспособно. Кроме того, мы надеемся, что когда-нибудь болезнь будет изучена, и будет найден способ ее лечения".
Издание отмечает, что 7 января будет объявлено о создании фонда, который будет заниматься сбором средств для изучения этой редкой болезни и оказания помощи страдающим от нее людям.
