Национальные институты здравоохранения США (NIH) начинает программу по работе с пациентами, чьи заболевания столь редки, что до сих пор не имеют даже названия, передает AP.
Для пилотного исследования медики ищут 100 таких пациентов. Бесплатно разместив их в главной государственной больнице и проведя сложные исследования, ученые хотят понять, чем же больны эти люди .
"Мы надеемся, что не просто окажем какую-то поддержку им, но и получим новое важное знание", - говорит директор программы Элиас Зерхоуни.
Эта программа по изучению "таинственных болезней" поможет тем, кто в данный момент не может получить медицинскую помощь, потому что врачи не смогли подвести их симптомы под какой-то диагноз.
Так, например, Аманда Юнг - типичная пострадавшая от задержавшегося медицинского прогресса. В 3,5 года у нее обнаружили инфекцию ноги. Но врачи не знали, что это и как это лечить. К 8 годам у нее были обнаружены первые признаки развития гангрены, и по мнению медиков, ногу нужно было срочно ампутировать. Однако исследование показали, что иммунная система девочки удовлетворительна за исключением необъяснимо низкого числа лейкоцитов.
В 1990 году незадолго до ампутации отчаявшиеся родители привезли ее в NIH, где директор больницы, высказав сожаления по поводу своего бессилия в данный момент, пообещал приложить все силы, чтобы понять природу заболевания.
В 2003 году эта загадочная болезнь наконец получила название. В результате генных исследований была открыта чрезвычайно редкая мутация, которую назвали дефицитом белка IRAK4.
Однако лечения от этого заболевания пока по-прежнему нет. 26-летняя Юнг надеется, что благодаря ее волонтерскому участию в исследовательской программе, в будущем кто-то все-таки сможет получить необходимую помощь.
