В начале 90-х годов в международных научных кругах стали говорить о прионах, протеинах, образующихся в нейронах. В определенный момент протеины прекращают разрушаться, их накапливается огромное количество. И клетки начинают посылать неправильные сигналы. Этот механизм лежит в основе болезни Крейцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease), человеческого варианта губчатого энцефалита. "Смертельная наследственная бессонница" проявляется подобным образом.
Некоторые представители венецианской семьи "Х" сдали анализы на ДНК. Но никто из них не обратился за результатом. Да и зачем, ведь человек может спокойно прожить и до 60 лет. У главы семейства есть дочь, но родители решили не проводить тест ДНК: "Новое поколение более жизнеспособно. Кроме того, мы надеемся, что когда-нибудь болезнь будет изучена, и будет найден способ ее лечения".
Издание отмечает, что 7 января будет объявлено о создании фонда, который будет заниматься сбором средств для изучения этой редкой болезни и оказания помощи страдающим от нее людям.
Смертельная бессонница зафиксирована в России
В России также отмечены случаи нового заболевания, которое получило название хронической семейной бессонницы. Как сообщил ведущий сотрудник НИИ полиомиелита и вирусных энцефалитов РАМН, доктор медицинских наук Виктор Ройхель, это заболевание связано с изменениями преонового белка человеческого организма.
По словам Ройхеля, природа нового заболевания пока не до конца понятна, для этого нужны фундаментальные исследования, однако уже ясно, что оно, "как и все преоновые заболевания отличается абсолютной смертностью".
Преоновый белок входит в состав нервных и лимфатических тканей, слизистых оболочек и чувствителен к вырабатываемым живым организмом ферментам, способным его расщеплять. Однако под воздействием некоторых факторов этот вид белка меняет свою структуру и не переваривается ферментами - это приводит к катастрофическим последствиям, в том числе к потере сна.
Как отметил доктор Ройхель, изменение преонового белка в организме человека при хронической семейной бессоннице происходит двумя путями: в первом случае это является следствием его мутации под влиянием химического воздействия, которое может быть обусловлено наследственными причинами, а в 10% случаев белок трансформировался в связи с "возможным внедрением инфицированного преона извне". Инфицированные преоны выявлены у больных хронической семейной бессонницей людей в головном мозге и селезенке.
